母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗，其实地中海贫血它是一种基因遗传病,它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。那么母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗？

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两个一般性的话，这种都是一个小概率的问题，不要太过于担忧，最好还是去医院进行一个检查，看是否存在一个地贫的情况。只有两个人都有地贫才会生出中度和重度地贫儿，只有一个轻度地贫不会。一方轻度地贫，另一方正常，生出的小孩应该是轻度地贫或者正常，不会出现中重度的地贫

地中海贫血属于遗传性疾病。如果母亲有地中海贫血，那么孩子有可能遗传地中海贫血，所以对于这种情况来说，在怀孕之前一定要去产科进行产前咨询，看是否需要进行产前检查及诊断。

地中海贫血的遗传

成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型。轻型地贫患者平时本身没有什么症状或只有轻度贫血，对生活工作常无影响，一般不需要治疗，但是地贫基因的携带者，因此有可能将此病遗传给下一代。

若夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，子女有一半机会是轻型地贫，但若夫妇双方都是为轻型地贫患者，他们的子女有1/4机会是正常人，1/2机会是轻型地贫，1/4机会是重型地贫。

由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海

贫血

分为α型、β型、δβ型和δ型4种，以α和β地中海

贫血

较为常见。其中α型、β型根据病情的轻重，又分别分为4型。

1、极轻型 无贫血，所以又称地贫基因携带者。

2、轻型 仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不知道自己带有这种遗传基因。

3、中间型 患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，改善贫血，不能治愈；相对较重的还要输血。

4、重型 是一种非常严重的疾病，出生后3~6个月发病，需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。

（一）α-地中海贫血

α珠蛋白的基因位于16号染色体上（16p13、3）。2个串联排列的α珠蛋白基因紧挨着。所以，一个正常人应该有4个α珠蛋白基因的拷贝。大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

如果某人缺失了1个α基因，还剩下3个，其体内的α珠蛋白就会略少一些；在临床上，这个人几乎没有任何的病症。如果缺失了2个α基因，还剩下2个，则会有轻度的贫血。

如果缺失了3个α基因，只剩下1个拷贝时，则会有重度的贫血。如果缺了4个α基因都丢失了，过剩的γ珠蛋白则自行聚合成4聚体，称BARTS聚合体。BARTS聚合体是黑紫色的聚合物，这种缺失了4个α亚基的胎儿，称BARTS胎儿，该种胎儿要么死胎，要么出生后不久因为严重缺氧而死亡。

（二）β-地中海贫血

β珠蛋白的基因位于11号染色体上（11平5、3），有1个β珠蛋白基因的拷贝，2个β珠蛋白基因拷贝。

β珠蛋白基因编码出现异常，导致不能合成出β珠蛋白，或者合成出的β珠蛋白不能正常地与α珠蛋白结合，导致不能形成正常的.、有功能的血红蛋白。现在已知有200多种β珠蛋白基因的致病变异；主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

β珠蛋白基因变异是隐性遗传。当一个人的2个β基因中，只有1个基因有致病性变异，另一个基因是正常时，这个人只有轻微的贫血，或者没有临床症状，处于“携带者”的状态。但他有可能把这个有变异的基因遗传给他的孩子。当一个人的2个β珠蛋白基因拷贝都有致病变异的时候，该人就会有地中海贫血的症状。根据基因变异的种类不同，患者症状的轻重程度也会有所不同。

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什么是地中海贫血？

“运氧小能手”——血红蛋白：

是红细胞中负责运输氧气到全身的一种蛋白质

由珠蛋白（α珠蛋白和β珠蛋白）与血红素结合而成的

地中海贫血（简称地贫）是一种常染色体遗传病，由父母遗传给孩子，因α和β珠蛋白基因缺陷所致。

由于α/β珠蛋白链合成出现问题，使人体不能产生足够的血红蛋白和健康红血球，从而导致贫血。主要两大类型为α地贫及β地贫。

地中海贫血有什么危害？

根据表现可大致分为轻度及重度。

轻度：

如果你仅从一位父母处继承缺陷基因，从另一个父母那里继承了正常基因，就会发生轻度地中海贫血。我们称之为地贫基因携带者，这类人表现正常，大多无明显症状。

对于轻型地中海贫血患者临床上一般不需要治疗，对生活无影响，但在婚育时要做好优生遗传咨询。

重度：

如果你从父母双方那里继承到两个突变基因，就会发展为重型地中海贫血。重型α地贫患儿多数在未出生前就死亡，重型β地贫病患儿如得不到有效治疗多在5岁前死亡。

由于重型地贫患者的身体产生的血红蛋白非常低，因此需要终生依赖规律输血来维持血红蛋白水平才能生存。目前造血干细胞移植是唯一可以根治的手段。

我国地中海贫血发病率高吗？

据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》的数据显示，目前我国地中海贫血基因携带者超过3000万人，我国共有重型和中间型地贫患者约30万人。

地中海贫血广泛流行于我国南部地区（主要在长江以南），像广西、广东、海南、云南、贵州、江西、四川、福建、香港等地区。在我国南方地区发病率高达7%～20%。

也就是在一些高发地区甚至每5人中就有1人携带地贫基因。

所以位居地贫高发区的人群，要有地贫防控意识。

地中海贫血能治愈吗？

我们平时常见的营养性缺铁性贫血，是因为体内铁不足或缺乏所致，在通过补铁治疗后是可以恢复正常的。

但地中海贫血就不同，它是一种因基因突变导致的遗传性贫血，不仅危害大，而且用药物是无法治愈的。

地中海贫血的治疗取决于类型和严重程度，重度地中海贫血患者治疗主要有两种方式：

1、终身输血+除铁治疗：

通过定期输血来维持生命，但红细胞含有大量的铁，长年累月，会导致体内积累大量的铁，进而损害心脏，肝脏和其他器官。所以还需要配合去铁治疗来帮助清除体内多余的铁。

2、移植治疗：

虽然造血干细胞移植可以根治地贫，但仅适用于少数能等到合适骨髓供体的患者，而且手术本身具有多种风险，严重会导致死亡。而手术费用更高达数十万元，很多家庭因病致贫。

如何预防地中海贫血？

地中海贫血治疗难度大、治疗费用昂贵，因此关键在于预防，由于发病与遗传因素有关，所以要重视遗传咨询和产前诊断，及时采取干预措施，预防重症地贫患儿的出生。

计划怀孕和已孕夫妇要进行地贫筛查，来检查夫妻双方是否携带有地贫基因，让医生帮助您确定将疾病遗传给孩子的风险。

如果夫妻双方为同型基因携带者，要进行产前诊断（采集绒毛组织、羊水等）了解胎儿的地贫基因型以排查胎儿是否为地贫重症儿。

对于不想冒险又有经济条件的携带者夫妻，亦可选择辅助生殖治疗（即常讲的试管婴儿）来生育健康婴儿。体外产生的胚胎在植入母亲体内之前会进行地中海贫血基因检测，仅选择健康的胚胎进行移植。

没有症状还用做地贫基因筛查吗？

需要，利用基因检测可以筛查出无症状的“隐藏”携带人群。

地贫携带者只是携带有突变基因，但不会表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，所以往往被忽略而在不知情下遗传给下一代。

无明显症状的地贫携带人群婚配后可能会孕育出重型地贫患儿，给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神压力。

若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，每次怀孕其子女有1/4 机会成为重型地贫患者，1/2的概率是地贫基因携带者，所以每对夫妇怀孕前或怀孕期间都应接受地贫相关检查。

若夫妻一方是携带者，其子女有1/2的几率是携带者，虽然不发病，但能遗传给下一代，持续影响。

我有接受婚检，为啥还要做地贫基因检测？

现在很多人不了解地中海贫血的严重性，也不清楚原来父母是无症状地贫基因携带者是会将地中海贫血遗传下去，使子女有机会患上重型地中海贫血，所以没有主动接受地贫筛查的意识。

免费婚检开展的地贫常规筛查，其实对地贫检出率较低，不易检测出轻型，容易造成漏检，所以要通过基因检测确定。

而香港新亚集团旗下的新亚生命科技有限公司有提供地贫基因检测（α、β），全面筛查各种地贫基因突变类型，结果准确度高，大大降低漏检风险。

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地中海贫血它是一种基因遗传病，它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。它这个遗传规律符合生物学上的一个孟德尔遗传规律，比如夫妻双方都是同一种类型的地中海贫血，小孩有25%的几率是一个纯合子，也就是会是一个比较重度的地中海贫血。

当然了也有50%的几率是完全正常的，还有50%的几率跟父母双方是一样的。所以强烈建议夫妻双方在怀孕之前一定要做好产前筛查，

看一下基因型，如果基因型是一样，一定要做优生优育，比如在怀孕的时候一定要做羊水穿刺来看一下这个宝宝胎儿的基因型。如果是重型地贫，建议尽早的做流产，这样子生下来之后，小孩可能会非常的遭罪。

地中海贫血是一种遗传性贫血，通过染色体遗传给下一代。通常形成人体血红蛋白的珠蛋白，主要由α链和β链等肽链组成，当α链和β链的决定基因出现问题，即α基因、β基因出现缺失、基因突变等情况，而不能正常合成珠蛋白。此时患者可能血红蛋白降低、红细胞体积明显减小，而出现小细胞性贫血，通常考虑患者出现地中海贫血。

地中海贫血是常染色体隐性遗传，如果配偶为健康人，不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因，患者的下一代有50%几率会遗传到致病基因，另外50%为健康人。地中海贫血患者主要通过常染色体，将致病基因遗传给下一代。